Мы продолжаем нашу рубрику «Простые вопросы», в которой спрашиваем профессионалов о том, чего точно не знаем сами. Что появилось раньше: курица или яйцо? Когда ученые придумают средство от всех болезней и стоит ли паниковать темнокожему папе, если из роддома ему вынесли светловолосого и голубоглазого малыша? И если вопрос с яйцом до сих пор остается дискуссионным, то все о болезнях и малышах точно знает ученый-генетик Ольга Щагина.
От генетики в последнее время все только и ждут чудес. Заголовки в блогах и СМИ соревнуются в сенсационности, обещая, что «ученые нашли ген молодости» или «перепрограммирование генов избавит человека от всех болезней», а «от продуктов с ГМО появится третий глаз»! Многое из того, что обсуждается «диванными генетиками», вызывает у кандидата медицинских наук Ольги Щагиной улыбку. Ученые вообще не склонны верить в чудеса, видя за каждым «чудом» тщательно прописанную формулу или статистическое исключение.
— Ольга, насколько точно популярные генетические тесты могут определить национальность предков?
— На вопрос, какой вы национальности, ни один генетический тест однозначно не ответит. Просто потому, что это понятие скорее геополитическое, чем генетическое. Процессы расселения людей по территории, браки, географическая или социальная изоляция отдельных групп людей оставляют следы в ДНК: накапливаются изменения, которые у изолированной группы людей, ведущих оседлый образ жизни, встречаются чаще, а у кочевников — реже.
Поэтому генетики могут определить, что конкретный генотип по исследованным маркерам чаще всего встречается у средиземноморской группы народов или у жителей Аляски. Но утверждать, что ваши предки с вероятностью 100 процентов были с берегов Средиземного моря, нельзя. Они могли родиться где-нибудь в горах, в которые несколько поколений назад забралась группа жителей побережья, принеся свой генофонд оседлому населению. Поэтому генотип жителей таких поселений мало чем будет отличаться от генотипа средиземноморских народов, ведущих оседлый образ жизни. А могли бежать с одного континента на другой в результате войны или климатических изменений. Ну и как тут определишь национальность?
— Можно ли заранее узнать шансы рождения ребенка с патологией?
— На 100 процентов исключить рождение ребенка с патологией нельзя. Можно снизить риски за счет исследования на носительство частных наследственных заболеваний. Так, есть наследственные заболевания, которые проявляются только в том случае, если ребенок унаследовал от мамы и от папы обе копии поврежденных генов. А так как второй ген родителей без повреждений, то они носители, остающиеся здоровыми. Есть такие болезни, для которых частота носительства достаточно высокая, например муковисцидоз* или фенилкетонурия**. Определить, являются ли будущие родители носителями частых болезней, можно в любой момент жизни человека, например при планировании беременности.
Впрочем, даже если оба родителя — носители генетической болезни, то это не повод для паники. Их ребенок родится здоровым с вероятностью в 75 процентов! С другой стороны, даже если у будущих родителей не выявлено носительства частых наследственных болезней, это не является гарантией того, что ребенок будет точно здоров. Больше половины наследственных заболеваний не унаследованы, они возникают в результате поломки в клетке нового организма. Эту ситуацию предотвратить невозможно. 1–2 процента людей в популяции рождаются с наследственными патологиями. Этот риск есть у каждого человека.
— Можно ли отредактировать гены так, чтобы избежать всех заболеваний?
— Для того чтобы отредактировать гены, необходимо в каждую клетку организма, которых у нас очень много, доставить генетическую конструкцию. Она должна эффективно проникнуть в клетку, затем в ДНК, эффективно изменить эту ДНК и при этом не нанести вреда организму. Это крайне сложная задача. Даже если мы знаем, что и как надо отредактировать, сделать это эффективно и безопасно на сегодняшний день проблематично. Ну и, кроме того, не все болезни связаны с генетикой, очень многие развиваются под влиянием образа жизни. Честно говоря, проще отредактировать образ жизни, чтобы избежать большинства заболеваний.
— Если появится приложение вроде «Тиндера»***, позволяющего подбирать пару по схожему генотипу, поможет ли это людям быстрее создавать союзы?
— С точки зрения генетики чем больше различий в генах, тем лучше. Поэтому для долгосрочных отношений с последующим рождением детей лучше всего, наоборот, искать партнера с абсолютно другим генотипом — это может снизить риск встречи двух носителей генетических заболеваний. Впрочем, сами люди предпочитают ассортативные**** союзы, выбирая в партнеры похожих на себя людей.
Что касается влюбленности вообще, то тут, боюсь, одной генетики будет недостаточно. Наш организм — большая физико-химическая фабрика, в которой одновременно происходит множество процессов, касающихся восприятия, зрения, обоняния. На биохимическом уровне до сих пор нет объективных исследований, почему одно подходит к другому. А если на эти вопросы нет ответов со стороны химии, то бессмысленно искать ответы со стороны генетики.
— Правда ли, что интеллект от отца может передаваться только дочери?
— Неправда. Интеллект — это совокупность физических, химических, культурных и биологических факторов. И все эти факторы невозможно объяснить только генетикой и тем более невозможно объяснить генетикой одной хромосомы. Единственное, что передается от отца к дочери и не передается сыну, — это X-хромосома.
— У профайлеров есть тесты, которые якобы могут определить психотип человека по форме пальцев рук, например, или форме ушей. Насколько это возможно?
— В организме нарушение одного гена может привести к изменению сразу нескольких признаков, так как один и тот же ген работает в разных тканях и органах. К примеру, у человека могут быть короткие пальцы или необычная форма черепа. Так что внешние особенности действительно могут быть связаны с интеллектом. Часто они описаны в составе наследственных синдромов, таких как, например, синдром Дауна. Бывает ли наоборот, когда внешние особенности говорят о каких-то суперспособностях? Наверное, тоже бывает, просто это в синдромах не описано.
Если же речь идет об обычных людях, то нужно понимать, что народные приметы тоже работают. К примеру, если ласточки низко летают, это к дождю. Почему? Потому что народ за этим наблюдал несколько сотен лет. То же самое можно сказать и про некоторые фенотипические особенности. Вопрос только в вероятности. С какой вероятностью пойдет дождь, если ласточка летит низко — 50 или 70 процентов? То же самое с формой рук и ушей.
— Могут ли продукты с ГМО изменить гены?
— Не могут. Начнем с того, что продукт, попадающий в организм человека естественным путем, проходит несколько стадий жесткой химической обработки: механическое измельчение, расщепление кислотой и так далее. Соответственно обработка в агрессивной среде практически полностью разрушает сложную молекулу. Помните, когда мы с вами обсуждали редактирование генов, то говорили о том, что человечество над этим работает, но до сих пор не может придумать, как эффективно доставить материал в клетку, чтобы он что-то отредактировал? Дело в том, что у клетки двойная оболочка, а у отдельной молекулы ДНК или РНК нет механизмов, чтобы проникнуть в нее. Поэтому единственный вред, который могут нанести продукты с ГМО, — аллергические реакции на незнакомые для организма белки. Но в разрешенных продуктах, как правило, таких белков нет: все они проходят тестирование перед тем, как попасть на прилавки магазинов.
— Плохой характер передается по наследству?
— Есть некие генетические варианты, которые обуславливают особенности характера и психики. Какие-то особенности реакций могут наследоваться. Но это настолько сложно, что предсказать это с использованием генетического анализа нельзя. Окружающая среда на характер человека влияет гораздо больше генетики.
— Рыжий ген считается рецессивным, но почему у брюнетки Меган Маркл и рыжего принца Гарри оба ребенка рыжие?
— О, с точки зрения генетики здесь все просто! У каждого человека есть две копии каждого гена: одна пара получена от мамы, другая — от папы. Соответственно, если ген доминантный, то он проявится, даже если будет находиться на одной хромосоме.
Например, у меня два карандаша — темный коричневый и светлый желтый. Если я буду красить ими одновременно, то получу темный цвет. А светлый цвет я получу, только если у меня в руках два желтых карандаша. Но при этом, если мы объединим пару из двух желтых карандашей и пару из желтого с коричневым карандашом, то с вероятностью 50 процентов мы получим комбинацию из двух желтых карандашей, а в нашем случае — рыжего ребенка. Причем эти вероятности не накапливаются: рождение каждого ребенка независимо. Поэтому, учитывая ирландских рыжеволосых предков темноволосой Меган (коричневый и желтый карандаши) и рыжего принца Гарри (два желтых карандаша), вероятность появления рыжего ребенка у них — 50 процентов.
— Какие этносы имеют большее количество накопленных патологий по сравнению с другими?
— Этносы, изолированные от большого мира, например, живущие где-то на острове, и те, где нормой являются только родственные браки. У таких народов большая вероятность появления каких-то наследственных болезней. Но если представитель изолированного этноса выйдет в большой мир и будет рожать детей с представителями большого мира, то вероятность появления у его детей наследственных болезней снизится. Чем дальше генетически друг от друга родители, тем меньше вероятность, что у их ребенка возникнет какое-то рецессивное заболевание.
— Какие гены отвечают за предрасположенность к алкоголизму у народов Крайнего Севера и хороший метаболизм алкоголя у жителей Средиземноморья?
— За метаболизм алкоголя у нас отвечают два основных фермента: алкогольдегидрогеназа и альдегиддегидрогеназа. Эти ферменты могут иметь быструю и медленную формы. Алкогольдегидрогеназа быстро переводит этанол в ацетальдегид, а альдегиддегидрогеназа разрушает ацетальдегид и выводит его из организма.
При небольшом количестве алкоголя нашему организму все равно, какой у него вариант этих ферментов, потому что обе формы успеют без вреда для организма переработать его до безопасных продуктов. А когда речь идет о больших дозах алкоголя, то здесь уже важна скорость работы. Соответственно, в генах есть вариант, который делает у одних людей работу ферментов быстрой, а у других — медленной.
У жителей Крайнего Севера накоплены одни варианты генов, а у жителей Средиземноморья — другие. Но нельзя объяснять все только генетической предрасположенностью. Есть еще культурные, пищевые и социальные особенности, которые влияют на предрасположенность к алкоголизму.
Вообще генетика легко дает прогноз для наследственных заболеваний. Но на обычные заболевания в первую очередь влияют среда и образ жизни, который может привести к тому, что предрасположенность превратится в болезнь. И среди итальянцев есть алкоголики, и среди народов Крайнего Севера много трезвенников. Здоровый образ жизни — наш помощник в том, чтобы мы никогда не узнали о своих генетических рисках.
* Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания.
** Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, проявляющееся в нарушении обмена аминокислот. В результате в организме накапливаются опасные соединения, способные отравлять нервную систему, в том числе и ткани головного мозга.
*** «Тиндер» — одно из самых популярных приложений для знакомств в интернете.
**** Ассортативность — явление, при котором супружеские союзы создаются по определенным предпочтениям. Например, по росту. Ассортативность положительна, если пары подбираются по принципу сходства, и отрицательна, если по принципу противоположности
ДОСЬЕ
Ольга Анатольевна Щагина — к. м. н., ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова. Родилась в семье врачей. В 2005 году окончила отделение биофизики МБФ РГМУ.
Защитила диссертацию по теме генетической гетерогенности болезни Шарко — Мари — Тута. С 2010 по 2011 год проходила обучение в интернатуре РНИМУ им. Н. И. Пирогова по специальности «клиническая лабораторная диагностика». Область научных интересов — изучение генетической гетерогенности наследственных болезней, исследование основ вариабельной пенетрантности и экспрессивности генетических заболеваний, картирование и идентификация генов наследственных болезней.
Комментарии (34)